الجينوم البشري

2012 الوراثيات (علم الوراثة)

جون فارندون…[وآخ]

مؤسسة الكويت للتقدم العلمي

البيولوجيا وعلوم الحياة

يتمتَّع كل نوع من الكائنات الحية بعدد محدد من الصِبْغِيَّات، وتحمل هذه الصِبْغِيَّات الجينات التي تُشكِّل شيفرة تعمل على تحديد الخصائص الجسدية للكائن الحيّ.

وتتألف الصِبْغِيَّات من جزيئات ملتفة من الدنا (انظر ص18-25). ويتنوَّع عدد الصِبْغِيَّات فيما بين الأنواع. فعلى سبيل المثال، يمتلك البشر 46 صبغياً، بينما يمتلك ذباب الفاكهة 8 فقط، في حين أن هناك نوعاً من السرخسيات يمتلك 1260 صبغياً!

من بين صِبْغِيَّات البشر البالغ عددها 46، يمكن ترتيب 44 منها في صورة أزواج متشابهة في الحجم والتركيب، وتُعرَف هــــــذه الأزواج بـالأزواج المتـماثلة (المتوافقة)(homologous (matching) pairs). أما الزوج المتبقي فيُسمَّى بالصِبْغِيَّات الجنسية. ويحصل الشخص على أحد هذين الصبغيين الجنسيين من أمه ويُعرَف هذا الصِبغيّ بالصبغي X. في حين يتلقى الشخص الصبغي الآخر من أبيه ويمكن أن يكون صبغي X آخر أو صبغي مختلف أصغر حجماً لا يحمل سوى عدد قليل للغاية من الجينات ويسمى الصبغي Y.إذا كنت فتاة، فقد تلقيت زوجاً من الصِبْغِيَّات X من أبويك.

وينطوي هذا الترتيب للصِبْغِيَّات الجنسية على تضمينات مهمة فيما يتعلق بوراثة أمراض معينة. ويرجع هذا إلى أن العديد من الأمراض الموروثة مرتبطة بالصبغي X (انظر ص54-57).