الجينات (التكوين الوراثي) في الإنسان

401 4 دقائق

2009 جسم الإنسان – حقائق فقط

ستيف باركر

مؤسسة الكويت للتقدم العلمي

يشبه معظم الأطفال والديهما – وهذا بسبب الجينات. والجينات هي مجموعة من التوصيات أو التعليمات التي تُتَّبع في كيفية نمو جسم الإنسان، وتطوره وقدرته على صيانة وترميم ذاته، ومحافظته على صحته بصورة دورية والجينات يتم تداولها، أو توَّريثها، من الآباء إلى الأبناء. وإذا كانت التعليمات الخاصة ببناء أو تصنيع آلة ميكانيكية – على سبيل المثال – تكون عادةً مكتوبة على شكل نصوص، أو مرسومة على شكل رسم بياني أو تخطيطي، فإن التعليمات الجينية الخاصة ببناء وإدارة «الآلة الآدمية» تأتي على شكل عنصر كيميائي يُعرف بالدنا «D.N.A» أو «الحمض النووي الريبي المنزوع الأكسجين».

أين مكانهما في الجسم؟

الحمض النووي (الدنا D.N.A)

الدنا (D.N.A): هو الحمض النووي الريبي المنزوع الأكسجين، وهو عبارة عن عنصر كيميائي يوجد على شكل سُلَّمين مَوَّحَدين معاً، وقد إلتفا حول بعضهما البعض كالمبرام (نازعة السدادات الفلينية)، ويُعرف بإسم الحلزون المزدوج.

• يحتوي الحامض النووي (الدنا) على أربعة أنواع من الخلايا الكيميائية الفرعية، تُعرف بالعناصر الأساسية وهي: الأدينين (A)، الثايمين (T)، الجوانين (G)، والسايتوزين (C).

• كما يتم ترتيب الكلمات في الجملة لتعطي معنى ما، فهذه العناصر يتم ترتيبها بنظام معين في نطاق الحامض النووي (الدنا).

• هذا الترتيب الذي توضع عليه عناصر الحمض النووي هو عبارة عن شفرة، الشفرة الوراثية، ويحمل في طياته فحوى التعليمات الوراثية.

• في المجموعة الكاملة للحمض النووي، توجد 3,200 مليون مجموعة من العناصر.

• هذه المجموعة المتكاملة التي تحتوي على جميع الجينات الخاصة بالجسم البشري تُعرف باسم «الجينوم البشري».

الكروموسومات (الصبغات)

• يوجد 46 امتداد للحمض النووي في كل خلية في الجسم، وتكون جميعها في مركز التحكم بالخلية، أو «النواة».

• تكون كلُ من هذه الإمتدادات ملتوية أو ملتفة بإحكام داخل وحدة أقصر طولاً وأكثر سمكاً، تعرف باسم الكروموسومات.

• ليست كل الكروموسومات مختلفة، وتوجد في 23 زوج.

• يأتي كروموسوم واحد من كل زوج من الكروموسومات من الأم، والكروموسوم الثاني من الأب.

• كلما انقسمت أحدى الخلايا أثناء مراحل النمو أو الصيانة العادية للجسم، يتم نسخ جميع الكروموسومات.

• ولذا، فكلٌ من الخليتين الناتجتين يكون لها المجموعة الكاملة المتكونة من 23 زوج.

• إذا ما تم تسوية جميع الأجزاء الـ 46 من الحمض النووي والموجودة في الكروموسومات بداخل الخلية الواحدة، وتوصيلها ببعضها البعض، فإنها تمتد بطول مترين تقريباً.

• إذا حدث نفس الشىء للحمض النووي الموجود بالجسم بكامله، فقد يمتد من الأرض إلى الشمس ذهاباً وإياباً 100 مرة!

الجينات في الكائنات الحية

إن الجينات التي تدخل في تكوين الفأر هي نفس الجينات تقريباً التي تدخل في تكوين الإنسان. فمن بين 100 جين، يكون للفأر 92 جيناً مماثلاً لجينات الإنسان.

بصورة عامة: فكل البشر يمتلكون نفس المجموعة من الجينات، فمجرد اختلافات طفيفة توجد في واحدة من بين 500 جين هي التي تجعل كلاً منا كائناً فريداً.

• لا يزال العدد الصحيح للجينات البشرية محلاً للجدل.

• يعتقد العلماء أن البشر قد يكون لديهم عدد من الجينات يتراوح بين 30,000 و 35,000.

• جميع الكائنات الحية الأخرى تقريباً يكون لديها جينات تتكون من الحمض النووي الريبي المنزوع الأكسجين (الدنا) مثلهم في ذلك كالبشر تماماً.

• غالباً ما تؤدي الجينات المتماثلة وظائف متماثلة أيضاً في الكائنات الحية التي تنتمي إلى أنواع تختلف عن بعضها تماماً.

• كلما كانت الكائنات الحية أكثر شبهاً بنا، كلما كانت مجموعاتها الجينية أكثر شبهاً بجيناتنا.

• للشمبانزي 98 جيناً من بين كل 100 جين تتشابه تماماً مع جيناتنا

• تمتلك ذبابة الفاكهة 44 جيناً من بين كل 100 جين تتشابه أيضاً مع جيناتنا.

• وحتى في الفطر دقيق الحجم (الفطر المتعفن) الذي يُعرف بالخميرة، يكون كل 26 جين من بين كل 100 جين من جيناته متشابه مع جيناتنا.

الجينات (المورثات) القوية و الضعيفة

• يوجد كل جين (مورث) في أشكال ونسخ متعددة، تُعرف بالآلائل.

• الأليل أزرق اللون الخاص بجين لون العينين يقوم بتعريف الجسم بكيفية تكوين مادة ملونة زرقاء خاصة بقزحية العين.

• الأليل بني اللون الخاص بجين لون العينين يقوم بتعريف الجسم بكيفية تكون مادة ملونة بنية خاصة بقزحية العين.

• كما ذكرنا من قبل، فكل شخص يمتلك نسختين من الجينات أو المورثات، إحداهما مُوَّرثة من قِبَّل الأب.

• إذا كان لشخصٍ ما أليلين خاصين بالعيون البُنية، تكون له عينات بنيتان.

• إذا كان لشخصٍ ما أليلين خاصين بالعيون الزرقاء، تكون له عينان زرقاوتان.

• إذا كان لشخصٍ ما أليل واحد خاص بالعيون الزرقاء، والأليل الثاني خاص بالعيون البنية، فإن الأليل البني يكون هو الأقوى أو الأغلب، بينما الأزرق اللون يكون ضعيفاً أو متنحياً، وتصبح له عينان بنيتان.

• تعمل العديد من الجينات على هذا المنوال، مع النسخ أو الآلائل المختلفة، والتي إما أن تكون غالبة أو متنحية، عندما توجد جنباً إلى جنب.

تقنيات البصمة الوراثية

• إن عينات صغيرة من الحمض النووي التي قد يتم أخذها – على سبيل المثال – من كرات الدم البيضاء الموجودة في بقعة دماء ضئيلة الحجم، يمكن أن تنسخ ملايين المرات.

• يحدث هذا بواسطة تقنية معملية تعرَّف بتفاعل سلسلة البوليمراز (PCR).

• يقتضي إجراء تقنية تفاعل سلسلة البوليمراز توافر الحمض النووي بكمية كافية لإختباره، لكي نتمكن من إستقراء مجموعات أو متتاليات عديدة من الجينات.

• يُطلق على عملية الإختبار الرئيسية اسم الرحلان الكهربي الهلامي.

• تكون النتيجة هي الحصول على طبقات منبسطة من مادة هلامية تحتوي على خطوط أو شرائط داكنة اللون، تشبه الشفرة العمودية (Bar Code).

• يعطي تسلسل أو تتابع هذه الخطوط ما يُسمى بـ «البصمة الوراثية».

• إذا ما تطابقت عينتان من الحمض النووي تماماً، فإن الإحتمالات تكون بنسبة مليون إلى واحد أن مصدرهما هو ذات الجسم البشري.

ما هي الجينات

الجين هو القدر من الحمض النووي الريبي المنزع الأكسجين (الدنا) والذي يحتوي على الشفرة الكيميائية الخاصة بتكوين جزء من الجسم، أو التعليمات الخاصة بكيفية قيام هذا الجزء بوظيفته.

فعلى سبيل المثال، فالجين المسؤول عن لون العينين يُعرَف الجسم كيف يقوم بتكوين المادة الملوَّنة أو الصبغ الخاص بذلك الجزء من العين الذي يعرَف بالقزحية.

أعدادها:

• إجمالي عدد الجينات في الجسم البشري يقترب من 30,000 جين

• في بعض الأحيان، تعمل العديد من الجينات معاً للسيطرة على سمةٍ بعينها.

تعليمات خاصة بالشكل الخارجي:

• تصدر الجينات التعليمات الخاصة بلون البشرة، ولون الشعر ونوعه، والطول الإجمالي للشخص في مرحلة البلوغ، وشكل شحمة الأذن، وغيرها العديد من صفات الجسم.