المرض الوراثي “فقر الدم المنجلي”

2002 في رحاب الكيمياء

الدكتور نزار رباح الريس , الدكتورة فايزة محمد الخرافي

KFAS

فقر الدم المنجلي الطب

يلاحظ أن جزيئات الهيموغلوبين تكون غير طبيعية عند المصابين بالمرض الوراثي الذي يطلق عليه اسم فقر الدم النجلي (sickle – cell anemia) وهو خلل مزمن وراثي متعلق بانحلال الدم وتخثره ، تتخذ فيه كريات الدم الحمراء شكلاً منجلياً عند قلة الأكسجين .  وهو يصيب الأفراد المتجانسي الزيج بالنسبة لخاصية يحمور الخلايا المنجلية .

ويتمثل هذا الأمر في أن لجزيئات الهيموغلوبين ذوبانية خفيضة وبخاصة حينما تكون في الحالة تكون في الحالة غير المؤكسجة . 

ونتيجة لذلك ، فإن ما يقرب من 85 بالمائة من الهيموغلبين الموجود في خلايا الدم الحمراء يتبلور ويترسب من المحلول . 

ويؤدي ذلك إلى تشوه الخلايا لتأخذ شكل المنجل مما يمكنها من سد الشعيرات ، ومنع انسياب الدم ، فيتأثر بذلك العديد من الأجهزة الحيوية في الجسم .

ويعدّ هذا المرض من الأمراض الوراثية ، وإذا كان الابوان مصابان به ، يولد أطفالهما بهيموغلوبين غير طبيعي ، ونادراً ما يعيش مثل هؤلاء الأطفال أكثر من بضع سنين بعد ولادتهم . 

ويرجع السبب في عدم ذوبانية الهيموغلوبين في حالة فقد الدم المنجلي ، إلى تغير التركيب الكيميائي لجزء من بروتين الهيموغلوبين . 

ومن المعروف أن جزيء الهيموغلوبين الطبيعي له شكل كروي ويتكون من أربع وحدات بروتينية هي سلسلتا "ألفا" وسلسلتا "بيتا" . 

ويتمثل التغير الكيميائي في أن حمض الغلوتاميك (الذي يحتوي على مجموعة محبة للماء) يستبدل به حمض الفالين (الذي لا يمتلك مثل هذه المجموعة) وذلك في السلسلتين بيتا . 

ويؤدي هذا التغير الكيميائي مصحوباً بقلة تركيز الأكسجين إلى قلة ذوبان جزيئات الهيموغلوبين المصابة في الماء مما يتسبب في تجمعها مع بعضها البعض لتكون جسيمات  لا تقوى على البقاء معلقة في السوائل البيولوجية مما يؤدي إلى ترسبها وتغير شكلها .