الاختبارات الجينية: تعريفها وأنواعها

1999 ثورة الهندسة الوراثية

وجدي عبد الفتاح سواحل

KFAS

الاختبارات الجينية البيولوجيا وعلوم الحياة

تعتبر الاختبارات الجينية Genetic tests (شكل 7) من أسرع الميادين نموا في علم التشخيص الطبي وذلك بفضل الإنجازات التي يحققها الجينوم (البنية الوراثية) البشري Human genome project

فقد تم تحديد تركيب الكثير من الجينات المسئولة عن الأمراض الوراثية وعزلها مثل التليف الكيسي Cystic fibrosis والأنيميا وهنتنجتون كوريا Humtigton's Chorea.

وحديثاً تمكن العلماء الأمريكيون منتحديد تركيب الجين الوراثي المسئول عن مرض "تحوصل الكلى "الوراثي الشائع الذي يعاني منه حوالي 500 ألف شخص في الولايات المتحدةوحدها، والذي تظهر أعراضه عند بلوغ سن الأربعين أو أكثر عن طريق ظهور أكياس "حويصلات "في الكلى والكبد والبنكرياس والطحال تؤدي إلى تضخم الكلى وربما الفشل الكلوي.

 

ومما لا شك فيه أن هذا التطور في اكتشاف الجينات المعيبة يفتح الباب أمام إيجاد طرق جديدة لتشخيص الأمراض الوراثية وإمكانية علاج ناجح لها.

وتنطوي الاختبارات الجينية على مجال واسع من الطرق المستخدمة للبحث عن وجود الجينات في الخلايا أو قياس فاعليتها.

وتعتمد هذه الطرق إما على عدد الصبغيات (الكروموسومات) في خلايا المريض، أو قياس كمية البروتينات الكشافة في دم المريض، أو تحليل المادة الوراثية DNA للخلايا بواسطة مسابير جزيئية Molecular probes تستطيع الكشف عن قواعد التسلسل الجيني النوعي الواحد بين البلايين الثلاثة من أزواج القواعد  Base Pairs التي تكون المادة الوراثية البشرية.

 

وفي الوقت الحالي، يجد أربعة أنواع للاختبارات الجينية وهي :

1 – بزل السلى : Amniocentesis

وهو اختبار تشخيصي يتم بعد 10 أسابيع من الحمل حيث تؤخذ بعض الخلايا من المائع السلى Amniotic fluid  بهدف إجراء فحص إحيائي Biopsy لاختبار الشذوذات في الصبغيات (الكروموسومات).

 

2 – اعتيان الزغبات المشيمائية : Chorionic villus sampling

وهو اختبار مبدئي يتم بعد 10 أسابيع من الحمل. حيث تؤخذ بعض الخلايا من المشيمة النامية Developing placenta  لفحص الكروموسومات.

 

3- بزل تجويفي : Coelocentesis

وهو اختبار حديث – لم يعتمد بعد – يجري قبل 10 أسابيع من الحمل، حيث تؤخذ بعض الخلايا من التجويف Coelomic cavity الذي يحيط بالغلاف السلى Amniotic sac وذلك لفحص الكروموسومات.

 

4- اختبار جيني قبل الغرس Preimplantation genetic test: 

اختبار تركيب المادة الوراثية DNA للأجنة المضغية في مرحلة الخلايا الثماني للكشف عن وجود بعض العيوب الجينية.

ولا تقتصر الاختبارات الوراثية على مرحلة ما قبل الولادة ولكن يمكن استخدامها لتشخيص التشوهات الجينية سواء لدى الأطفال أو البالغين.

وبتطبيق هذه الاختبارات الجينية يمكن التنبؤ بمسار صحة المريض وتحذير المرضى بأنهم موضع خطر. وإذا تم اقتران الاختبارات الجينية بالمعالجات المأمولة التي ستعرض عن الجينات المعيبة بجينات وظيفة سوية، فإنه سيصبح بمقدور هذه الاختبارات أن تؤدي إلى شفاء حقيقي.

[KSAGRelatedArticles] [ASPDRelatedArticles]