شذوذات صبغية

2012 الوراثيات (علم الوراثة)

جون فارندون…[وآخ]

مؤسسة الكويت للتقدم العلمي

البيولوجيا وعلوم الحياة

لا تتم وراثة بعض الأمراض الوراثية، لكنها تنتج بسبب مشاكل تتعلق بالعدد الموجود من الصِبْغِيَّات. إذ تنشأ متلازمة داون (Down’s syndrome) نتيجة لوجود نسخة إضافية من الصبغي رقم 21 (انظر ص25). و يمتلك الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة 47 صبغياً في خلاياهم بدلاً من 46. و يمتلك الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر (Klinefelter’s syndrome) عدداً أكثر من الطبيعي من الصِبْغِيَّات الجنسية.

فبدلاً من أن يكون لديهم اثنين من الصِبْغِيَّات الجنسية (XX أو XY، انظر ص49)، يمتلك الأشخاص

المصابون بهذه المتلازمة ثلاث صِبْغِيَّات، والتي يمكن أن تكون XXY أو XYY. أما الأشخاص المصابون باضطراب آخر، وهو متلازمة تيرنر (Turner’s syndrome)، فلا يكون لديهم سوى صبغي جنسي واحد (XO).