مرض”التليف الكيسي” والمعوقات التي تعاني منها طريقة الكشف المسحي الروتيني

1996 تقنيات الطب البيولوجية وحقوق الإنسان

الدكتور يوسف يعقوب السلطان

KFAS

البيولوجيا وعلوم الحياة

يعتبر التليف الكيس أهم خلل وراثي لقى اهتماما في الولايات المتحدة خلال الثمانينيات وأوائل التسعينيات من هذا القرن، فهو أكثر الأمراض الجينية المهلكة انتشارا.

وبناء على تقديرات عديدة تصل نسبة الإصابة به إلى حالة واحدة في كل 1800 إلى 2500 وليد جديد ويمكن التعرف عليه في 85% من حالاته في المواليد الجدد بقياس أنزيم البنكرياس، الذي يسمى تريبسين Trypsin في الدم. 

وبينما يمكن التعرف على النسبة الباقية باختبار كلوريد الصوديوم في العرق فإن الاختبار لا يمكن عمله إلا حينما يبلغ الوليد سن شهرين ويحتمل ان يكون قد ظهرت عليه بالفعل اعراض المرض. 

 

وأدى ذلك إلى الإسراع في البحوث المتعلقة بالجين المصاب رغم أن قيمة التشخيص والعلاج المبكر على المدى الطويل لم تثبت وتتأكد بعد. 

ومع ذلك فإن الإرشادات بإدخال الفحص المسحي لاكتشاف الجين غير الطبيعي ضمن الممارسة الطبية الروتينية قد تم تنظيمها بمعرفة المعهد القومي للصحة(US NIH)  في الولايات المتحدة وأصبحت الادلة متوافرة على أن التغيرات الوراثية والطفرات الجينية التي تؤدي إلى التليف الكيسي أو الحوصلي أكثر تعقيدا مما كان متوقعا (روبرتس Roberts، 1990). 

وكمان من بين الأسس الرئيسية للاختبار ما اكتشفه كل من لاب شي تسوي Lap-Chee Tsui  وفرانسيس كولينزFrancis Collins من أن الطفرة الجينية البسيطة هي المسئولة عن معظم حالات المرض في حوالي 75% من الحاملين لهذا الجين الطافر. 

 

وتتبين المصالح الاستثمارية.. فيما قد يصبح صناعة رأسمالها بليون دولار (ويلفوند ًWilfond وفروست Forst 1990، ص 2777) من السرعة التي تحركت بها عدد من شركات التكنولوجيا الحيوية التي قدمت فحوصا للحامض النووي الوراثي DNA للتعرف عليه واكتشاف هذه الطفرة المعنية والمعينة ومع ذلك فقد تم التعرف على عدد آخر من التغيرات أو الطفرات وإن كانت قليلة منذ ذلك الوقت. 

وهناك شك في أن نسبة كبيرة منها سوف تبقى غير مبررة أو مفهوم وجودها حتى مع البحوث المستمرة والمتشرة.  ويؤدي هذا إلى تعقيد مسألة انتشار الكشف المسحي الوراثي بصفةعامة نظرا لأن نفس مشكلة اختلاف وجود التغيرات الوراثية أو الطفرات في اشخاص مختلفين غير متأثرين بالمرض، تنطبق على اختلالات أو اضطرابات أخرى مرتبطة بالكروموزوم مثل سيولة الدم وسوء تغذية العضلات المنسوب إلى ديوشين Duchenne muscular dystrophy فمع دقة تصل إلى 75% في الاختبارات يمكن منع المرض أو تخفيفه في 56% من الحالات المصابة. 

 

وكما جاء في تقرير روبرتس Roberts (1995)، رغم أن بعض الباحثين يخشون أن يؤدي الكشف المسحي باختبارات غير دقيقة تماما إلى الضرر بدلا من الفائدة، وبخاصة بالنسبة للازواج الذين يتسلمون تقارير غير حاسمة والذين يحتمل أن يقرر بعضهم إجهاض أجنة سليمة. 

وتتفق مجموعة أخرى من الباحثين من بينهم أعضاء مجلس المعهد القومي للصحة على ضرورة توفير الاختبارات، ولكن على أساس نوعي وانتقائي أي للحالات المشتبهة فقط وليس جميع الحالات روتينيا. 

ويجب أن تكون إرادية شديدة السرية وبمنية على الموافقة الواعية، ويجب أن يصحبها تعليم او تعريف ونصح مناسب.  ويجب التركيز على الأفراد والاسر المعرضين لاخطار محددة بشدة لا بطريقة مسحية جماعية. 

 

واستنتج كل من ويلفوند wilfond وفوست Fost ما يأتي:

بصرف النظر عن التقدم الذي أمكن إحرازه في معدل اكتشاف العيوب، فإن تنفيذ الكشف المسحي للسكان يجب تاجيله حتى يتم إثبات الامان والفعالية، بعد إكمال هذه الدراسات الرائدة.. ويجب أن تتوافر لأقارب المصابين بالتليف الكيسي الحوصلي اختبارات ما قبل الحمل، وبناء على موافقة مجلس وهيئة المراجعة يجب ضمان اتباع مستوى دقيق من الموافقة الواعية والتعليم والإعلام، وجود طريقة إجراء الاختبار والاستشارة.

[KSAGRelatedArticles] [ASPDRelatedArticles]