وراثة المرض

2012 الوراثيات (علم الوراثة)

جون فارندون…[وآخ]

مؤسسة الكويت للتقدم العلمي

البيولوجيا وعلوم الحياة

في أواخر التسعينيات من القرن التاسع عشر، اقترح الطبيب الإنجليزي أرشيبالد غارود (Garrod) (1857-1936) أن العيوب الوراثية تؤدي إلى الإصابة بأمراض وراثية. ولم يتم في الواقع تقدير مدى أهمية ملاحظاته حتى بعد عام 1953، عندما

تم اكتشاف تركيب الدنا (انظر ص36). ويمكن أن تنتج الأمراض أيضاً عن سوء التغذية أو بسبب كائنات حية مُعْدية، لكن ينجم نحو 4000 مرض عن اضطرابات وراثية. تحدث الإصابة ببعض الأمراض الوراثية، مثل التليُّف الكيسي (cystic fibrosis)، عند وراثة ألائل متنحية من كلا الأبوين. ويتسبَّب التليف الكيسي، من بين أعراض أخرى، في صعوبات تنفسية وخيمة. ويتواجد الجين المسؤول عن الإصابة بهذا المرض على الصبغي رقم 7. وينجم الاضطراب المُسمَّى بمرض تاي- زاكس (Tay-Sachs) عن فشل الجسم في إنتاج أحد بروتينات الدماغ الرئيسية، مما يؤدي إلى الوفاة عند سن الرابعة تقريباً.

وتحدث الإصابة بمرض تاي- زاكس الذي يعد أكثر شيوعاً في الأطفال المنحدرين من أصول يهودية أوروبية من غيرهم نتيجة لطفرة في جين يقع على الصبغي رقم 15.